L’associazione Unici finanzierà nel 2022 un progetto di ricerca per la mutazione Camk2b.

E’ una mutazione rara che colpisce pochi bambini al mondo.

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Organizzazione di percorsi riabilitativi dedicati a pazienti affetti da malattie genetiche rare, eventi finalizzati alla raccolta fondi per la ricerca e attività varie a sostegno delle famiglie

L'Unione Europea considera una malattia rara quando colpisce meno di 1 cittadino su 2.000.
Finora sono state identificate 6.000 diverse malattie rare che colpiscono circa 30 milioni persone in Europa e 300 milioni nel mondo.

Questo vuol dire che il numero complessivo di pazenti è in realtà tutt’altro che raro ma decisamente elevato. A causa della bassa prevalenza di ciascuna malattia, la competenza medica è rara, la conoscenza è scarsa, le cura offerte inadeguate e la ricerca limitata.

ll 72% delle malattie rare sono genetiche mentre altre sono il risultato di infezioni (batteriche o virali), allergie e cause ambientali, oppure sono degenerative.

Le malattie genetiche sono il risultato di mutazioni, o variazioni, nella struttura di un gene.
Queste mutazioni  possono verificarsi spontaneamenteo possono essere trasmesse dai genitori biologici.
In entrambi i casi provocano dei gravi ritardi cognitivi e psicomotori e disturbi comportamentali.
Il 70% di queste malattie genetiche rare inizia nell'infanzia.